PSSM bij paarden – Wat zit er achter de spierziekte polysaccharideopslagmyopathie?

U leest dit artikel omdat u zich zorgen maakt over PSSM bij paarden, ook wel bekend als polysaccharideopslagmyopathie. Misschien heeft u spiertrillingen, stijve bewegingen of spierpijn bij uw paard opgemerkt, of heeft u gehoord over genetische tests die onderscheid kunnen maken tussen varianten zoals PSSM type 1 en type 2.

In dit artikel leest u uitgebreid en op begrijpelijke wijze wat de oorzaak is van deze spierziekte bij paarden, wat de typische symptomen zijn, hoe de diagnose, behandeling en therapie eruitzien en hoe u uw paard kunt helpen.

Wat is PSSM bij paarden?

PSSM – de afkorting staat voor polysaccharide storage myopathy. Het is een genetisch bepaalde spierstofwisselingsstoornis waarbij suiker (glycogeen of polysachariden) abnormaal wordt opgeslagen en verwerkt in de spiercellen van uw paard. In plaats van omgezet te worden in normale energie, hopen de polysachariden zich op in de skeletspieren, wat leidt tot spierproblemen en meer ongemak.

Er bestaan ​​twee varianten: PSSM type 1 en PSSM type 2. Hierbij is het exacte genetische defect meestal onbekend.

Oorzaken en varianten: PSSM 1 en PSSM 2

PSSM-type 1

PSSM type 1 wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het GYS1-gen, dat codeert voor het enzym glycogeensynthase 1. Dit enzym reguleert de vorming en opslag van glycogeen, oftewel opgeslagen suiker, in spiercellen. Deze mutatie resulteert in een overmatige hoeveelheid glycogeen die in spiercellen wordt opgeslagen – veel meer dan de spier nodig heeft of kan verwerken voor energieproductie. De overmaat aan glycogeen verstoort de normale spierstofwisseling en leidt tot typische symptomen zoals spierstijfheid, pijn of verminderde prestaties.

Deze vorm komt vooral veel voor bij Quarter Horses, Paint Horses en sommige warmbloedrassen. Een genetische test – de zogenaamde GYS1-test – kan de mutatie betrouwbaar opsporen. Afhankelijk van of het paard één (heterozygote) of twee (homozygote) afwijkende genkopieën heeft, kan de ernst van de symptomen variëren. Paarden met een homozygote mutatie zijn meestal ernstiger getroffen en vereisen een consistentere behandeling.

PSSM Type 2

In tegenstelling tot type 1 heeft PSSM type 2 geen GYS1-mutatie. De oorzaken van deze variant zijn nog niet volledig bekend, maar de symptomen lijken soms sterk op die van type 1. Daarom werd type 2 aanvankelijk aangemerkt als een uitsluitingsdiagnose – dat wil zeggen een vorm van PSSM bij paarden met typische symptomen maar een negatieve GYS1-testuitslag.

Tegenwoordig weten we dat type 2 waarschijnlijk bestaat uit verschillende subtypes die gezamenlijk bekend staan ​​als spierintegriteitsmyopathieën (MIM). Deze beïnvloeden niet zozeer de suikeropslag op zich, maar eerder andere aspecten van de spierstructuur en -functie. De diagnose van type 2 vereist een spierbiopsie, waarbij spierweefsel wordt verwijderd en onderzocht op pathologische veranderingen.

Type 2 kan bij veel rassen voorkomen, zelfs bij paarden die normaal gesproken geen risico lopen, zoals warmbloedpaarden, pony's en Arabieren. Aangetaste dieren vertonen vaak symptomen zoals stijve bewegingen, spiertrillingen, snelle vermoeidheid of rugpijn, die verband houden met een verstoorde spierstofwisseling.

Gemengde vormen en varianten van PSSM bij paarden

In sommige gevallen komen mengvormen van PSSM1 en PSSM2 voor, bijvoorbeeld bij paarden die zowel een GYS1-mutatie dragen als afwijkingen vertonen die kenmerkend zijn voor type 2.

Daarnaast zijn er andere genetische varianten die verband houden met spierproblemen. Deze worden aangeduid als P2, P3, P4 en P8 en zijn voornamelijk bekend geworden door onderzoek naar MIM. Hoewel ze nog niet officieel geclassificeerd zijn als PSSM-typen, bewijzen ze dat het scala aan genetisch bepaalde spierstofwisselingsstoornissen bij paarden groter is dan voorheen werd gedacht.

Het onderzoek hiernaar is nog gaande, maar deze varianten worden al getest in gespecialiseerde laboratoria – vooral bij paarden met typische symptomen, maar onduidelijke bevindingen. Dit toont aan hoe complex het onderwerp PSSM werkelijk is en hoe belangrijk het is om bij het vermoeden van een spierziekte meer dan één oorzaak te overwegen.

Hoe ontstaat PSSM bij paarden?

Bij paarden met PSSM slaan de spieren overmatige hoeveelheden glycogeen op – suikermoleculen die normaal gesproken als energiebron dienen. Bij deze ziekte is de spierstofwisseling echter verstoord. Het lichaam mist de juiste enzymen om het opgeslagen glycogeen goed te verwerken. Deze zogenaamde opslagmyopathie zorgt ervoor dat de suiker niet alleen in overmatige hoeveelheden, maar ook in de verkeerde vorm in de spiercellen wordt opgeslagen.

Dit belast de spierstructuur en tast op de lange termijn de spierintegriteit aan. Warmbloedrassen worden hier bijzonder vaak door getroffen, omdat ze vaak genetisch gefokt zijn voor hoge prestaties, wat een zekere vatbaarheid voor stofwisselingsstoornissen zoals PSSM kan vergroten.

Symptomen en typische klachten

Bij een paard met PSSM kun je op de volgende symptomen letten:

• Spiertrillingen , vooral na inspanning

• stijfheid in stap of draf

• Spierverlies of zichtbare atrofie in de skeletspieren

• Spierpijn , gevoeligheid voor aanraking

• Hevig zweten , vaak zelfs tijdens licht werk

• Mogelijke kreupelheid als de spieren extreem beschadigd zijn

• Algemene malaise , verminderde prestaties

• Gewichtsverlies of Probleem met voeding als de spieren chronisch lijden

PSSM wordt soms ten onrechte afgeschilderd als een rage – of misschien een trendy diagnose. Maar PSSM1 en PSSM2 zijn echte ziekten met een biologische basis.

Welke paardenrassen worden getroffen?

PSSM kan bij veel paarden voorkomen, maar bepaalde rassen worden aanzienlijk vaker getroffen dan andere. De ziekte komt met name veel voor bij Quarter Horses, Paint Horses en Appaloosa's – allemaal nauw verwante rassen waarbij de genetische aanleg voor de GYS1-mutatie (PSSM type 1) veel voorkomt. Warmbloedrassen die voor de sport worden gefokt, zoals Hannoveranen, Holsteiners en Oldenburgers, vertonen ook steeds vaker symptomen van PSSM type 2. Bij deze paarden is de primaire oorzaak meestal niet een overmatige glycogeenopslag, maar eerder een structurele of functionele zwakte in het spierweefsel.

Maar niet alleen sportpaarden worden getroffen – ook koudbloedige rassen zoals Norikers en Belgen kunnen PSSM ontwikkelen, met name type 1. Omdat deze rassen oorspronkelijk als werkpaarden werden gefokt, was een hoge spiermassa wenselijk – en daarmee blijkbaar een verhoogd risico op een verminderde glycogeenopslag. Zelfs pony's, Arabieren, IJslanders en andere kleine paardenrassen zijn niet helemaal vrijgesteld, hoewel ze over het algemeen minder vaak worden gediagnosticeerd.

Wat vooral verraderlijk is, is dat PSSM vaak lange tijd onopgemerkt blijft, omdat de symptomen onduidelijk zijn of ten onrechte worden geïnterpreteerd als een gebrek aan training, koppigheid of "bitchy" gedrag van het paard. Genetische aanleg speelt hierbij een cruciale rol – zelfs met dezelfde verzorging en voeding kunnen paarden van een bepaalde lijn aanzienlijk vatbaarder zijn dan andere.

Daarom is het belangrijk om niet alleen op symptomen te letten, maar ook preventief genetisch onderzoek te overwegen bij paarden van aangetaste rassen. Dit maakt het mogelijk om genetische aanleg vroegtijdig op te sporen, zodat u huisvesting, voeding en training hierop kunt afstemmen.

Diagnostiek: Genetisch onderzoek en spierbiopsie bij paarden

Om PSSM type 1 te diagnosticeren, is een eenvoudige Een genetische test , uitgevoerd via een bloedmonster of een haarmonster met een wortel. Deze test kan de GYS1-mutatie definitief aantonen. Als de uitslag homozygoot is – wat betekent dat beide genkopieën zijn aangetast – is er een hoog risico op ernstige symptomen. Als de uitslag heterozygoot is, vertoont het paard over het algemeen mildere vormen van de ziekte. Een negatieve uitslag sluit PSSM type 1 uit.

Als er ondanks een negatieve genetische test toch een vermoeden bestaat van PSSM, met name type 2, kan in veel gevallen een Spierbiopsie . Er wordt een klein stukje weefsel afgenomen en in het laboratorium geanalyseerd. Als het monster een overmatige opslag van glycogeen of onoplosbare polysachariden in de spiercellen vertoont, wijst dit op PSSM type 2 of verwante varianten zoals MIM (muscle integrity myopathies). Een spierbiopsie is momenteel de meest betrouwbare methode voor de diagnose van PSSM type 2, hoewel deze iets ingrijpender is dan genetische tests.

Waarom is PSSM geen “normale spiertrekking”?

Niet te verwarren met spierpijn: bij PSSM worden polysachariden verkeerd opgeslagen in de spieren – een metabolische disfunctie die op de lange termijn kan leiden tot spierschade, ontstekingen, verminderde prestaties of chronische pijn. Skeletspieren lopen blijvende schade op als je geen actie onderneemt.

Therapie en management: wat kunt u doen?

Voeding & het voeren van uw paard

• Verminderd suikergehalte (vermijd bijvoorbeeld licht geplette haver, bietenpulp).

• Een hoog vetgehalte, zoals olie of lijnzaad, biedt alternatieve energiebronnen.

• Houd het voedingspatroon zo consistent mogelijk, zonder plotselinge veranderingen.

Houding en beweging

• Dagelijkse lichaamsbeweging, bij voorkeur in een rustig, gelijkmatig tempo.

• Geen lange bokstraining, zeker niet als je last hebt van acute spiertrillingen.

• Voldoende weidegang, indien nodig terughoudendheid in de paardenwereld, maar regelmatige korte wandelingen.

Medicijnen en ondersteunende zorg

• In acute gevallen moeten pijnstillers worden voorgeschreven (bijvoorbeeld ontstekingsremmers na overleg met een dierenarts).

• Supplementen zoals Vitamine E/Selen ter ondersteuning van het spiermetabolisme.

• Er is geen wondermiddel: beheer door middel van dieet en lichaamsbeweging is cruciaal.

Training & Regeneratie

• Zachte revalidatieprogramma's, aangepast aan de veerkracht.

• Zo gelijkmatig mogelijke belasting – geen plotselinge pieken in de belasting.

• Gefaseerde spieropbouw, bijvoorbeeld door bergopwaartse oefeningen of lunges.

Symptomen herkennen in het dagelijks leven: stap voor stap

Kijk eens goed naar je paard:

1. Let bij het halthouden of rijden op of het paard trilt of zweet bij het opstijgen of stappen.

2. Let op stijfheid in de ochtend of na pauzes: dit kan een indicatie zijn van een spierverrekking.

3. Controleer regelmatig de spierkracht en -vorm: is er sprake van atrofie of onregelmatige spierpatronen?

4. Houd een logboek bij van groei of prestatieverbeteringen: wat zijn de veranderingen?

5. Let op tekenen van kreupelheid, zwakte, vermoeidheid of pijn.

Tips voor jou en je paard met PSSM

• Laat een genetische test uitvoeren als u vermoedt dat u een genetische aanleg heeft.

• Als PSSM1 negatief is en de symptomen aanhouden, overweeg dan een spierbiopsie.

• Geef de voorkeur aan voeding met weinig suiker en veel vet, en doe dit consequent.

• Laat uw paard dagelijks in rustige wandelfases bewegen en vermijd lange rustperiodes op stal.

• Praat met een paardendierenarts of voedingsdeskundige – afgestemd op uw individuele behoeften.

• Houd een symptoomdagboek bij (zweten, trillen, kreupelheid).

• Kies voor een slimme snack: snacks met een laag zetmeel-/suikergehalte.

• Overweeg indien nodig supplementen zoals vitamine E en selenium.

• Geef uw paard nu de tijd om te herstellen en vermijd hoge prestaties.

• Probeer indien mogelijk contact te leggen met mensen in de paardenwereld die met dit probleem te maken hebben. Ervaring helpt.

Vooruitzichten en classificatie in de paardenwereld

PSSM is geen hype. Het is een genetisch overerfbare spierziekte die serieus genomen moet worden – gemakkelijk te testen bij PSSM type 1, maar vaak lastiger bij type 2. In de paardenwereld groeit het bewustzijn – onder fokkers, eigenaren en dierenartsen – voor educatie en begeleiding bij de omgang met PSSM.

Met de juiste verzorging, training en voeding kunt u ervoor zorgen dat uw paard een probleemloos leven leidt en presteert zonder pijn, spierverlies of stijfheid.

Samenvatting van PSSM bij paarden – kort en bondig

PSSM bij paarden is een ernstige spierziekte die de spierstofwisseling permanent verstoort. Het komt in twee hoofdvormen voor: PSSM type 1, veroorzaakt door een genetische mutatie in het GYS1-gen, en PSSM type 2, waarvan de oorzaken nog niet volledig bekend zijn, maar verband houden met structurele problemen in de spieren.

Beide varianten leiden tot een onjuiste benutting van suiker – in de vorm van glycogeen – wat de spiercellen overbelast en leidt tot pijn, stijfheid, spierzwakte of verminderde prestaties. Quarter Horses, Paint Horses en warmbloedpaarden worden er vaak door getroffen, maar ook andere paarden kunnen ziek worden.

De diagnose wordt gesteld door middel van een genetische test voor type 1 of een spierbiopsie bij verdenking op type 2. Met de juiste verzorging, passende voeding, gerichte training en consistent management kunnen paarden met PSSM echter vaak een grotendeels symptoomvrij leven leiden.

Het is van cruciaal belang dat u als paardeneigenaar de symptomen herkent, ze niet onderschat en tijdig handelt. Alleen dan kunt u uw paard een actief en waardevol leven geven.